Podría haber personas enfermas con un período de incubación más largo y que no muestran síntomas
La composición genética particular de un británico muerto a consecuencia de una variante genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob significa que podría haber otros casos de personas en las que se ha dado un período de incubación más largo y que no muestran aún síntomas.
Esa posibilidad es publicada en un informe en la revista The Lancet y del que es autor un equipo dirigido por el profesor John Collinge, de la Unidad de Priones del Instituto de Neurología y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de la University City London.
La variante de Creutzfeldt-Jakob la causan agentes infecciosos llamados priones, constituidos fundamentalmente por proteínas, y los priones en su origen son los mismos que producen la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), conocida comúnmente como la enfermedad de las vacas locas.
Las enfermedades producidas por priones afectan a la estructura del cerebro y otro tejido neural, son actualmente incurables y pueden causar la muerte del paciente.
Los priones causantes de la enfermedad se cree que consisten en proteínas con un pliegue anormal que se extienden y hace que los priones normales y sanos que están en la superficie de casi todas las células cambien de forma.
Las enfermedades causadas por priones comparten los mismos mecanismos que otras de tipo neurodegenerativo como el Alzheimer o el Parkinson.
El enfermo en el centro del estudio de The Lancet, un varón de 30 años, fue hospitalizado en junio de 2008 y tenía un historial médico de alteración de personalidad, inestabilidad progresiva y deterioro intelectual.
Se quejaba de fuertes dolores en la pierna y de falta de memoria. Dos meses más tarde comenzó a desarrollar alucinaciones visuales, y sus diversos síntomas se agravaron en los tres meses siguientes.
Un escáner MRI y otras pruebas a las que fue sometido hicieron que se le diagnosticara una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El hombre murió en enero de este año.
El caso es poco corriente, según The Lancet, ya que las pruebas realizadas demostraron que el enfermo tenía un genotipo particular en su gen del prión (PRNP 129 codón) , que puede codificar los aminoácidos valina o metionina.
Los enfermos pueden ser homocigóticos (VV) , homocigóticos recesivos (MM) o heterocigóticos (MV). Desde 1994 se han identificado en todo el mundo 200 casos de Creutzfeldt-Jakob y todos pertenecían al segundo grupo (MM) mientras que el varón ahora estudiado era heterocigótico (MV).
Otras enfermedades degenerativas como el kuru o la CJD asociada con el uso de las hormonas pituitarias suelen tener mayores tiempos de incubación en los individuos heterocigóticos que en los homocigóticos recesivos.
Así, según los autores del estudio, algunos enfermos de este último tipo llevan más de cincuenta años incubando la enfermedad.
Los científicos opinan que podría haber otros casos como este nuevo de personas infectadas por esa variante de la Creutzfeldt-Jakob, pero con un período de incubación más largo.
"La mayoría de la población británica se ha visto expuesta potencialmente a priones de EEB, pero no está clara la magnitud de esa infección clínicamente silenciosa" , escriben los autores del estudio.
Y agregan que "aproximadamente un tercio de la población es homocigótica para metionina en el codón 129. Si individuos con otros genotipos son también susceptibles de desarrollar la enfermedad priónica tras verse expuestos al prión de la EEB, pero con mayores períodos de incubación, podrían darse nuevos casos, cumplan o no los criterios de diagnóstico de la variante de la Creutzfeldt-Jakob.
Londres, Inglaterra
La composición genética particular de un británico muerto a consecuencia de una variante genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob significa que podría haber otros casos de personas en las que se ha dado un período de incubación más largo y que no muestran aún síntomas.
Esa posibilidad es publicada en un informe en la revista The Lancet y del que es autor un equipo dirigido por el profesor John Collinge, de la Unidad de Priones del Instituto de Neurología y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de la University City London.
La variante de Creutzfeldt-Jakob la causan agentes infecciosos llamados priones, constituidos fundamentalmente por proteínas, y los priones en su origen son los mismos que producen la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), conocida comúnmente como la enfermedad de las vacas locas.
Las enfermedades producidas por priones afectan a la estructura del cerebro y otro tejido neural, son actualmente incurables y pueden causar la muerte del paciente.
Los priones causantes de la enfermedad se cree que consisten en proteínas con un pliegue anormal que se extienden y hace que los priones normales y sanos que están en la superficie de casi todas las células cambien de forma.
Las enfermedades causadas por priones comparten los mismos mecanismos que otras de tipo neurodegenerativo como el Alzheimer o el Parkinson.
El enfermo en el centro del estudio de The Lancet, un varón de 30 años, fue hospitalizado en junio de 2008 y tenía un historial médico de alteración de personalidad, inestabilidad progresiva y deterioro intelectual.
Se quejaba de fuertes dolores en la pierna y de falta de memoria. Dos meses más tarde comenzó a desarrollar alucinaciones visuales, y sus diversos síntomas se agravaron en los tres meses siguientes.
Un escáner MRI y otras pruebas a las que fue sometido hicieron que se le diagnosticara una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El hombre murió en enero de este año.
El caso es poco corriente, según The Lancet, ya que las pruebas realizadas demostraron que el enfermo tenía un genotipo particular en su gen del prión (PRNP 129 codón) , que puede codificar los aminoácidos valina o metionina.
Los enfermos pueden ser homocigóticos (VV) , homocigóticos recesivos (MM) o heterocigóticos (MV). Desde 1994 se han identificado en todo el mundo 200 casos de Creutzfeldt-Jakob y todos pertenecían al segundo grupo (MM) mientras que el varón ahora estudiado era heterocigótico (MV).
Otras enfermedades degenerativas como el kuru o la CJD asociada con el uso de las hormonas pituitarias suelen tener mayores tiempos de incubación en los individuos heterocigóticos que en los homocigóticos recesivos.
Así, según los autores del estudio, algunos enfermos de este último tipo llevan más de cincuenta años incubando la enfermedad.
Los científicos opinan que podría haber otros casos como este nuevo de personas infectadas por esa variante de la Creutzfeldt-Jakob, pero con un período de incubación más largo.
"La mayoría de la población británica se ha visto expuesta potencialmente a priones de EEB, pero no está clara la magnitud de esa infección clínicamente silenciosa" , escriben los autores del estudio.
Y agregan que "aproximadamente un tercio de la población es homocigótica para metionina en el codón 129. Si individuos con otros genotipos son también susceptibles de desarrollar la enfermedad priónica tras verse expuestos al prión de la EEB, pero con mayores períodos de incubación, podrían darse nuevos casos, cumplan o no los criterios de diagnóstico de la variante de la Creutzfeldt-Jakob.
Londres, Inglaterra
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